Sindrom.guru

Pečeň je jednou z najväčších žliaz ľudského tela, vykonáva mnoho funkcií, medzi ktorými je možné odlíšiť filtráciu krvi, účasť v metabolizme, atď. Bohužiaľ, je náchylná na rôzne druhy chorôb, a tiež trpí nevyváženou výživou, zneužívaním tukových potravín a alkoholu. a iné zlé návyky. Jednou z patológií pečene je Gilbertov syndróm. Z článku sa dozviete, ako sa ochorenie prejavuje, či je Gilbertov syndróm a tehotenstvo kompatibilné, ako aj diagnostické metódy na zisťovanie tohto ochorenia a jeho liečby.

Popis Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm patrí medzi chronické dedičné ochorenia postihujúce pečeň. Cez žily, krv vstupuje do pečene, kde sa čistí od toxínov a iných škodlivých látok filtráciou. V dôsledku genetickej abnormality sa v tele akumuluje nepriamy bilirubín, ktorý porušuje fyziologickú normu. Látka tohto typu sa objavuje po procese rozpadu červených krviniek. Má toxický účinok najmä na centrálny nervový systém a všeobecne na telo. Pri normálnom fungovaní pečene sa táto látka viaže, stáva sa netoxickou a prirodzene sa vylučuje z tela.

Gilbertov syndróm patrí medzi chronické dedičné ochorenia postihujúce pečeň.

Charakteristické prejavy patológie zahŕňajú:

• žltačka postihujúca epidermis a sliznice;
• zápal žlčníka;
• nadmerné zväčšenie sleziny, pečene.

Ďalším názvom ochorenia je benígna hyperbilirubinémia. Z názvu vyplýva, že choroba nemá negatívny vplyv na iné orgány, preto je prognóza v prítomnosti tohto syndrómu priaznivá. Smrteľný výsledok môže nastať len vtedy, keď sa vyskytnú komplikácie.

Výskyt ochorenia

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien, ku ktorým dochádza na genetickej úrovni, v dôsledku čoho je ochorenie zdedené priamym typom, tj od rodičov k deťom. Tieto zmeny sa týkajú špeciálneho enzýmu - glukuronyltransferázy, prostredníctvom ktorého sa mení nepriamy bilirubín a stáva sa netoxickou látkou, ktorá nepoškodzuje organizmus. S poklesom aktivity tohto enzýmu sa bilirubín akumuluje v krvi, čo spôsobuje prejavy ochorenia.

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku abnormálnych zmien vyskytujúcich sa na genetickej úrovni

Pravdepodobnosť dieťaťa dostať Gilbertov syndróm je 50% za predpokladu, že jeden z rodičov má ochorenie. Gilbertov syndróm u detí sa najčastejšie vyskytuje vo veku 5 až 15 rokov.

Ako to vyzerá počas tehotenstva?

Gilbertov syndróm a tehotenstvo sú hlavnými problémami budúcich rodičov. Neexistujú žiadne hrozby pre život budúcej matky, ale tiež patrí do skupiny zvýšeného rizika manifestácie tejto patológie. Je to spôsobené prudkými zmenami hormonálnych hladín, ktoré vedú k výkyvom emócií, v dôsledku čoho sa tehotná žena stáva náchylnejšou na stresujúce prejavy. Treba tiež pamätať na to, že telo počas tehotenstva spôsobuje veľké zaťaženie všetkých systémov v procese vývoja plodu.

Ak budúca matka vykazuje príznaky choroby, je najlepšie poradiť sa s lekárom, najmä ak sa príznaky objavia počas prvého trimestra (12 týždňov). Keď sa objaví alebo zhorší hyperbilirubinémia, existuje vysoká pravdepodobnosť poškodenia CNS embrya v dôsledku zvýšeného množstva toxického bilirubínu v krvi.

Ak sa u tehotnej matky vyskytnú príznaky choroby, je najlepšie konzultovať s lekárom.

Tehotné ženy s prítomnosťou sprievodných ochorení pečene vyžadujú obzvlášť starostlivé pravidelné vyšetrenia. Pozorovanie lekára môže zabrániť takému negatívnemu výsledku tehotenstva, ako je spontánny potrat, a vývoj ďalších patologických procesov u matky a dieťaťa.

Príčiny exacerbácie patologického stavu

Prítomnosť Gilbertovho syndrómu neznamená, že pacient bude po celý život trpieť symptomatickými príznakmi. Existuje však niekoľko bodov, ktoré môžu spustiť aktiváciu patologického stavu. Patrí medzi ne:

1. Nedodržanie diéty. Konzumácia nezdravých potravín s vysokým obsahom tukov je tiež nepriaznivo ovplyvnená prejedaním alebo hladovaním.
2. Zneužívanie alkoholu, fajčenie.
3. Nadmerná fyzická aktivita počas práce, športu.
4. Vplyv stresu na telo.
5. Infekčné ochorenia vírusovej povahy, ako aj aktivácia chronických ochorení.
6. Poranenie alebo operácia.
7. Prehriatie, hypotermia, zneužívanie vystavenia sa slnku.
8. Užívanie liekov niektorých kategórií, a to:

Pozorovanie lekára môže zabrániť takémuto negatívnemu výsledku tehotenstva ako spontánnemu potratu.

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy;
• antibakteriálne liečivá;
• nesteroidné protizápalové lieky.

Všetky uvedené faktory môžu premietnuť hyperbilirubinémiu z obdobia remisie do akútneho štádia. Vyhnutie sa účinkom vyššie uvedených faktorov na telo, osoba s prítomnosťou syndrómu bude žiť celý život bez symptomatických prejavov.

Symptomatické prejavy ochorenia

V podstate choroba prechádza v latentnom stave. Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu. Zvyšok sú vyjadrené veľmi slabo alebo úplne. Okrem výskytu žltej pigmentácie na slizniciach a koži zahŕňajú všeobecné príznaky nasledujúce príznaky:

Žltačka je hlavným príznakom, ktorý je zrejmý po aktivácii patologického procesu

• všeobecná slabosť, únava;
• úzkosti, nekľudného spánku, niekedy prúdiaceho do stavu nespavosti;
• chuť do jedla sa môže znížiť alebo úplne zmiznúť;
• horká chuť v ústach;
• útoky na pálenie záhy;
• pocit nevoľnosti, niekedy - regurgitácia;
• narušená stolica, menovite: časté záchvaty hnačky alebo zápchy;
• ťažkosti v žalúdku, nadúvanie;
• bolesti hlavy, niekedy závraty;
• tupá, nepríjemná bolesť, lokalizovaná na pravej strane v oblasti rebier;
• hypertrofia pečene.

Nie všetky značky sú vždy prítomné. Záleží na individuálnych vlastnostiach organizmu, veku, prítomnosti iných chorôb a iných veciach, ktoré určujú vlastnosti symptómov.

Ťažkosť v žalúdku, nadúvanie

Diagnostické techniky detekcie patológie

Identifikovať hyperbilirubinémiu medzi podobnými chorobami, použiť laboratórne testy, inštrumentálne a iné diagnostické metódy. V prvej fáze diagnózy, lekár robí vyšetrenie pacienta, objasňuje prítomnosť príbuzných s touto patológiou, a tiež upozorňuje na predchádzajúce ochorenia.

Laboratórne testy

Patológia sa diagnostikuje pomocou týchto laboratórnych testov:

• všeobecný biochemický krvný test;
• pre vírusovú hepatitídu v krvi;
• zrážanie krvi;
• identifikovať genetickú abnormalitu;
• analýza moču;
• analýza stolice na prítomnosť stercobilinu.

Tento spôsob sa používa na identifikáciu chorôb spojených s patológiou.

Diagnostické metódy

Inštrumentálne a iné diagnostické metódy sa vykonávajú priamo na pečeni. Patrí medzi ne:

• US. Metóda sa používa na detekciu chorôb spojených s patológiou, ale nie je to spôsob, ako potvrdiť Gilbertov syndróm;
• CT alebo MRI. Na potvrdenie diagnózy, ako aj na zber podrobnejších informácií o stave pečene sa používajú metódy;
• Biopsia. Pečeňový test pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu;
• Elastografie. Metóda je podobná bioptickému testu;

Genetický lekár sa často podieľa na určovaní prítomnosti genetickej abnormality na identifikáciu hyperbilirubinémie.

Vzorka pečene pomáha eliminovať iné patologické procesy a urobiť definitívnu diagnózu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm, ktorého symptómy sa vyvíjajú pomerne rýchlo, nie je úplne vyliečený. S pomocou takých metód, ako je protidrogová liečba, fyzioterapia, použitie tradičných receptúr medicíny, sa symptomatické príznaky odstránia alebo zmiernia. Pri prvých prejavoch tohto ochorenia sa musíte poradiť s lekárom. Pacientovi sa odporúča dodržiavať pomerne prísnu diétu a udržiavať zdravý, stredne aktívny spôsob života, aby sa predišlo komplikáciám. Je tiež dôležité poznamenať, že integrovaný prístup k liečbe poskytuje účinnejšie výsledky.

Liečba liekmi

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom, používajú sa na zníženie úrovne nepriameho bilirubínu v krvi, na ochranu pred poškodením buniek a tkanív pečene, na prevenciu výskytu súvisiacich ochorení. Príklady užívaných liekov:

Lieky rôznych kategórií sú zamerané na boj proti symptomatickým prejavom.

1. Antiepileptiká ako "Phenobarbital".
2. Enzýmy - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektory - Essentiale, Kars.
4. Choleretické lieky - Hofitol, Rivanol.
5. Sorbenty - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamíny, najčastejšie skupiny B alebo prípravky s komplexom vitamínov.

V závažných prípadoch ochorenia sa používajú krvné transfúzie alebo sa predpisuje cyklus injekcií albumínu.

fyzioterapia

Cieľom fyzioterapie je zabrániť poškodeniu tela v dôsledku vývoja patologických procesov. Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami. Fototerapia, ktorá premieňa nepriamy bilirubín na ľahko rozpustný, a preto sa často používa látka, ktorá sa rýchlo vylučuje z tela.

Terapia sa môže vykonávať rôznymi metódami a metódami.

Keď fototerapia vo vzdialenosti pol metra od kože nastaví modrú lampu. Postup, ktorý trvá až jednu štvrtinu hodiny, spočíva v druhu ožiarenia vlnami, ktoré sú dlhé 450 nm. Majú deštruktívny účinok na molekuly bilirubínu lokalizovaného v tkanivách ožarovanej oblasti.

Je dôležité si uvedomiť, že postupy s použitím vysokých teplôt môžu nepriaznivo ovplyvniť stav pacienta a niekedy sa stávajú akýmsi katalyzátorom komplikácií.

diéta

Ľudia, ktorí sú chorí s hyperbilirubinémiou, majú predpísanú diétu. Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života. Menu tejto stravy obsahuje nasledujúce produkty a jedlá:

• slabé čaje;
• bylinné dekorácie;
• domáce kompóty;
• pšeničný chlieb;

Diéta by sa mala dodržiavať počas celého života

• nízkotučné mliečne výrobky: tvrdé syry, tvaroh, kyslá smotana, kefír;
• prvé jedlá v zeleninovom vývare;
• chudé mäso ako hovädzie mäso, kurča a ryby;
• obilniny;
• nekyslé ovocie;
• zelenina všetkého druhu.

Aby ste z tela odstránili toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

Je prísne zakázané jesť vyprážané, údené, korenené, mastné, príliš slané potraviny. Niektoré potraviny a jedlá, ktoré sa nedajú konzumovať:

• káva;
• nápoje nasýtené plynom;
• alkohol;
• čerstvé pekárenské výrobky;
• Mastné mliečne výrobky;
• vajec;
• tučné mäso, ryby;
• tuk;

Aby ste z tela odstránili toxické látky, musíte vypiť veľa čistej nesýtenej vody.

• Konzervované potraviny;
• koreniny, koreniny, omáčky;
• špenát;
• šťaveľ.

Je to porušenie diéty prispieva k prechodu Gilbert syndróm do aktívneho štádia s prejavom príznakov.

Pomoc tradičnej medicíne

Často sa ľudia uchyľujú k používaniu receptov tradičnej medicíny. Používajú sa ako dodatočná liečba na prevenciu opakovaného výskytu ochorenia.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar. V podstate vyberte zloženie bylín s diuretickými alebo choleretickými vlastnosťami. Tieto bylinky zahŕňajú divokú ružu, dráč, nechtík, nesmrteľ. Bodliak je tiež považovaný za jeden z najúčinnejších rastlín, ktorý priaznivo ovplyvňuje pečeň. Ak chcete urobiť odvar, musíte dodržiavať proporcie uvedené v pokynoch pre každý jednotlivý typ bylín.

Pozitívny vplyv na pečeň a organizmus ako celé bylinné čaje, odvar

Niekedy sa uchýliť k pomoci domácej tinktúry na alkohol. Alkohol tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orieškov, paliny a ďalších zložiek. Takéto prostriedky trvajú na tmavom chladnom mieste.

Existujú aj iné recepty, medzi ktorými sú:

• šťava z listov a stoniek lopúcha. Rastlina je dobre premytá z kontaminácie a dôkladne rozdrvená, aby sa šťava. Zmes bola prefiltrovaná a potom po jedle po dobu 15 ml po dobu jedného týždňa;
• nápoj zo šťavy s pridaním medu. Ak chcete napiť, vezmite pol litra medovej a repnej šťavy, 200 ml čiernej reďkovky a mrkvovej šťavy s prídavkom 50 ml šťavy z aloe. Nápoj sa uchováva v chladničke a dvakrát 50 ml dvakrát denne.

Liečba ľudovými receptúrami skôr predchádza prejavom choroby a pomáha predlžovať obdobie remisie.

Alkoholické tinktúry sú vyrobené z listov lieskových orechov, paliny a ďalších zložiek.

Preventívne opatrenia na prevenciu exacerbácie ochorenia

Keďže ochorenie je genetické, preventívne opatrenia sú zamerané na elimináciu vplyvu faktorov vyvolávajúcich prechod hyperbilirubinémie na aktívny stav, teda obdobie exacerbácie. Aby sa zabránilo tomuto štádiu ochorenia, stačí dodržať tieto odporúčania:

• nasledujte svoju diétu. Potraviny by mali byť bohaté na vitamíny a minerály;
• viesť k stredne aktívnemu životnému štýlu. Pre ľahkú fyzickú námahu, prechádzky na čerstvom vzduchu;
• nezneužívať alkohol a fajčiť;
• vyhnúť sa podchladeniu, ako aj prehriatiu tela;
• eliminovať ťažkú ​​fyzickú námahu;
• vyhnúť sa stresovým situáciám.

Zdôrazňujeme, že Gilbertov syndróm má priaznivú prognózu. Niektoré príznaky môžu byť mierne alebo úplne chýbajúce a liečba môže byť potrebná len vtedy, ak sa choroba prejaví. Pri plánovaní tehotenstva by ste sa tiež nemali báť, pretože nenarodené dieťa sa môže narodiť úplne zdravé.

Gilbertov syndróm

. alebo: Idiopatická nekonjugovaná hyperbilirubinémia, vrodená nehemolytická žltačka, jednoduchá familiárna cholémia, konštitučná hyperbilirubinémia, benígna hyperbilirubinémia, dedičná benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie (prenášané z rodičov na deti) spojené s poruchou génu podieľajúceho sa na výmene bilirubínu v tele (bilirubín je jedným zo žlčových pigmentov a medziproduktom rozpadu hemoglobínu (proteín podieľajúci sa na preprave kyslíka)). To vedie k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi (zvyčajne nie viac ako 80-100 μmol / l, s významnou prevahou nepriamych (nesúvisiacich s krvnými proteínmi) bilirubínu) a k pravidelnému výskytu miernej žltačky (sfarbenie kože, slizníc, skléry (bielkoviny)). oko v žltej farbe). Zvyšné biochemické parametre krvi a testy funkcie pečene zostávajú v normálnom rozsahu.

Gilbertov syndróm je častejší u mužov (2-3 krát častejšie ako u žien) a zvyčajne sa objavuje po prvýkrát vo veku 3-13 rokov.

Choroba trvá mnoho rokov, najčastejšie celý život.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je asymptomatický alebo s minimálnymi klinickými prejavmi. Mnohí odborníci to nepovažujú za chorobu, ale za fyziologický znak tela.

Vo väčšine prípadov je jediným prejavom syndrómu mierna žltačka (sfarbenie kože, slizníc a bielych očí). Zostávajúce príznaky sú veľmi zriedkavé a mierne.

Neurologické príznaky sú minimálne, ale môžu byť:

• únava, slabosť, závraty;
• nespavosť, poruchy spánku.

Symptómy dyspepsie (poruchy trávenia) možno pripísať ešte zriedkavejším príznakom:

• zníženie alebo nedostatok chuti do jedla;
• horká chuť v ústach;
• horenie po jedle;
• pálenie záhy;
• nevoľnosť, zriedkavé zvracanie;
• poruchy stolice - zápcha (neprítomnosť stolice niekoľko dní alebo týždňov) alebo hnačka (strata stolice);
• nadúvanie;
• pocit plnosti v žalúdku;
• nepohodlie a bolesť v pravej hypochondriu. Spravidla sú tupé, ťahajúce postavu. Častejšie sa vyskytujú po chybách v strave, napríklad po jedle mastných alebo korenených jedál;
• niekedy dochádza k zvýšeniu veľkosti pečene.

dôvody

Príčinou tohto syndrómu je mutácia (zmena) génu zodpovedného za špeciálny enzým (látka podieľajúca sa na metabolizme) pečene - glukuronyltransferázy, ktorá sa podieľa na metabolizme bilirubínu (produkt rozpadu hemoglobínu - proteín kyslíkového nosiča v červených krvinkách). V podmienkach nedostatku tohto enzýmu sa voľný (nepriamy) biliruín nemôže viazať v pečeni na molekulu kyseliny glukurónovej, čo vedie k jej zvýšeniu v krvi. Choroba je prenášaná autozomálne dominantným typom - to znamená, že existuje 50-percentná šanca, že sa dieťa s Gilbertovým syndrómom objaví v rodine, ak je aspoň jeden z rodičov chorý.

Nepriamy bilirubín (neviazaný, nekonjugovaný, voľný) je toxický (toxický) pre telo (primárne pre centrálny nervový systém) a jeho neutralizácia je možná len jeho premenou na viazaný (priamy) bilirubín v pečeni. Ten sa vylučuje spolu so žlčou.

Faktory vyvolávajúce zhoršenie tohto syndrómu:

• odchýlka od diéty (pôst alebo naopak prejedanie, jesť tučné jedlá);
• užívanie určitých liekov (anabolické steroidy (analógy pohlavných hormónov používaných na liečbu hormonálnych ochorení, ako aj športovcov na dosiahnutie najvyšších športových výsledkov), glukokortikoidy (analógy hormónov nadobličkovej kôry, antibakteriálne lieky, nesteroidné protizápalové lieky);
• užívanie alkoholu;
• nadmerné cvičenie;
• stres;
• rôzne operácie, zranenia;
• prechladnutia a vírusové ochorenia (napríklad chrípka (vírusová choroba charakterizovaná vysokou telesnou teplotou viac ako 3 dni, ťažký kašeľ a extrémna celková slabosť), ARVI (akútna respiračná vírusová infekcia - prejavuje sa kašľom, nádchu, vysokou telesnou teplotou a všeobecnou teplotou (zápal pečene spôsobený hepatitídou A, B, C, D, E)).

Gastroenterológ pomôže pri liečbe ochorení

diagnostika

• Analýza histórie ochorenia a sťažností (kedy (ako dlho) sa vyskytli bolesti v pravej hypochondriu, žltosti kože a očných bielkov, či došlo k stmavnutiu moču, s ktorým pacient pripísal svoj výskyt, s ktorým jedol deň predtým, aké lieky užíval, konzumoval alkohol).
• Analýza histórie života (odložené ochorenia (chrípka, chirurgia, ochorenia endokrinného systému (štítna žľaza a pankreas), pravidelné lieky, periodické epizódy žltačky, ktoré sa často vyskytujú po silnej fyzickej námahe)).
• Analýza rodinnej anamnézy (mal niektorý z blízkych príbuzných ochorenie pečene, žltačku alebo trpel alkoholizmom)?
• Inšpekcia. Pozoruhodné je žltnutie kože a viditeľné sliznice, bolesť pri snímaní brucha, najmä pravá hypochondrium.
• Laboratórne údaje.
  • Všeobecný krvný test. Možné je zvýšenie hemoglobínu (proteín kyslíkového nosiča) o viac ako 160 g / l, zvýšenie obsahu retikulocytov (nezrelé erytrocyty - červené krvinky nesúce kyslík z pľúc do tkanív) periférnej krvi.
  • Biochemická analýza krvi. Zvýšenie hladiny celkového bilirubínu (produkt rozpadu červených krviniek) v dôsledku voľnej (nepriamej) frakcie (časť). Rýchlosť celkového bilirubínu je 8,5-20,5 umol / l. Pri Gilbertovom syndróme sa bilirubin vo väčšine prípadov mierne zvyšuje. Takéto zvýšenie môže byť po užití veľkého množstva alkoholu, zranení, operácií. Iné biochemické parametre (celkový proteín, aminotransferázy (AST, ALT - špecifické enzýmy (látky podieľajúce sa na metabolizme) pečene), cholesterol - produkt metabolizmu tukov) sa nezmenili.
  • Koagulogram (hodnotenie koagulačného systému (prevencia krvácania) krvného systému: u pacientov s Gilbertovým syndrómom bude koagulabilita normálna alebo mierne znížená).
  • Molekulárna diagnostika: DNA analýza génu zodpovedného za prejavy ochorenia.
  • Krvný test na prítomnosť vírusovej hepatitídy (zápal pečene) A, B, C, D, E - hľadanie špecifických protilátok (ktoré sú príznakmi prítomnosti hepatitídy).
  • Polymerázová reťazová reakcia (PCR) je špeciálna metóda vyšetrenia, ktorá sa môže použiť na identifikáciu genetického defektu v enzýme, ktorý sa podieľa na výmene bilirubínu v tele.
  • Analýza moču: Normálne nie je bilirubín prítomný v moči, keď sa objaví a množstvo v krvi sa zvyšuje, moč sa stáva tmavým (farba tmavého piva).
  • Analýza výkalov pre stercobilín (konečný produkt konverzie bilirubínu) je negatívna.
  • Špeciálne diagnostické testy.
    • Test s pôstom: hladina bilirubínu sa zvyčajne zvyšuje po 48 hodinách rýchlo. Pacient dostáva denne 400 kilokalórií rýchlosťou 2000-2500 kcal. Hladina bilirubínu sa stanoví ráno nalačno v deň, keď sa vzorka začne, a potom o dva dni neskôr. Pri zvýšení bilirubínu o 50-100% sa vzorka považuje za pozitívnu.
    • Intravenózne podanie 40 mg kyseliny nikotínovej pomáha zvýšiť hladinu bilirubínu v krvi.
    • Prijatie fenobarbitalu (liek skupiny barbiturátov, ktorý sa zvyčajne používa pri anestézii na operáciu) 3 mg / kg počas 5 dní vedie k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi.

• Rifampicínový test. Po podaní 900 mg rifampicínu (antibiotikum) sa u pacientov zvyšuje hladina nepriameho bilirubínu v krvi.
• Inštrumentálne a iné metódy.
  • Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) orgánov brucha na posúdenie stavu žlčníka, žlčových ciest, pečene, pankreasu, obličiek, čriev. Výskum často neodhaľuje patológiu (ochorenie).
  • Skenovanie počítačovej tomografie (CT) abdominálnych orgánov na podrobnejšie zhodnotenie stavu pečene, zistenie ťažko diagnostikovaného nádoru, poškodenie, uzliny v tkanive pečene (s výskytom klinického obrazu), vylúčenie alebo potvrdenie diagnózy Gilbertovho syndrómu (s Gilbertovým syndrómom, tkanivo pečene a tkanivo bude normálne),
  • Biopsia pečene je mikroskopické vyšetrenie tkaniva pečene získaného pomocou tenkej ihly pod ultrazvukovou kontrolou, ktorá vám umožňuje urobiť konečnú diagnózu, aby sa vylúčil nádorový proces.
  • Elastografia je štúdia tkaniva pečene, vykonávaná pomocou špeciálneho zariadenia na stanovenie stupňa fibrózy pečene (abnormálny rast spojivového tkaniva (vykonávajúceho podpornú a štrukturálnu funkciu) v pečeni, čo je reverzibilný (liečiteľný) proces. Je alternatívou k biopsii pečene a eliminuje fibrózu pečene v prípadoch podozrenia na Gilbertov syndróm.
• Konzultácia s terapeutom je tiež možná. Konzultačná lekárska genetika.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Pacienti s Gilbertovým syndrómom nepotrebujú špeciálnu liečbu.

• Tabuľka 5.
  • Povolené: kompót, slabý čaj, pšeničný chlieb, nízkotučný tvaroh, polievky so zeleninovým vývarom, chudé hovädzie mäso, kuracie mäso, drobivá kaša, nekyslé ovocie.
  • Zakázané: čerstvé pečivo, sadlo, šťovík, špenát, mastné mäso, mastné ryby, horčica, korenie, zmrzlina, čierna káva, alkohol.

• Súlad s režimom (zahŕňa vylúčenie ťažkej fyzickej námahy, užívanie niektorých liekov: antibiotiká, antikonvulzíva, anabolické steroidy - analógy pohlavných hormónov používaných na liečbu hormonálnych ochorení, ako aj športovcov na dosiahnutie najvyšších športových výsledkov).
• Odmietnutie z alkoholu, fajčenie - potom bilirubin (produkt rozpadu červených krviniek) zostane normálne, bez toho, aby spôsobil príznaky ochorenia.

Ak sa objaví žltačka, predpisuje sa množstvo liekov.

• Prípravky zo skupiny barbiturátov - antiepileptík: preukázali sa ich účinky na zníženie hladiny bilirubínu v krvi.
• Choleretické činidlá.
• Hepatoprotektory (činidlá, ktoré chránia pečeňové bunky pred škodlivými účinkami).
• Lieky, ktoré normalizujú funkciu žlčníka a jeho kanály, aby sa zabránilo vzniku žlčníkových kameňov (tvorba kameňov v žlčníku) a cholecystitídy (tvorba kameňov v žlčníku).
• Enterosorbenty (lieky na zvýšenie eliminácie bilirubínu z čreva).
• Fototerapia - zničenie bilirubínu fixovaného v tkanivách vystavením svetlu, spravidla modrým lampám. Povinná ochrana očí, aby sa zabránilo popáleninám.
• Pri dyspeptických poruchách (nauzea, zvracanie, abdominálna distenzia) sa používajú antiemetiká, tráviace enzýmy (na podporu trávenia).

Komplikácie a následky

Vo všeobecnosti choroba prebieha priaznivo, bez toho, aby spôsobovala neprimerané nepríjemnosti a úzkosť, ale s chronickým zlyhaním dodržiavania diéty, režimu alebo závažného predávkovania liekmi, ktoré ochorenie zhoršujú, sa môžu vyvinúť niektoré komplikácie.

• Chronická hepatitída (pretrvávajúci chronický zápal pečene).
• Ochorenie žlčových ciest je ochorenie charakterizované cholecystolitiázou (tvorba kameňov v žlčníku) a / alebo choledocholitiázou (tvorba kameňov v žlčovodoch), ktoré sa môžu vyskytnúť pri symptómoch pečeňovej koliky (akútna, kŕčová bolesť brucha).

Prevencia Gilbertovho syndrómu

• Špecifická prevencia neexistuje, pretože choroba je geneticky determinovaná (prenášaná z rodičov na deti).
• Zníženie alebo eliminácia vplyvu škodlivých faktorov v domácnosti, toxických (toxických) pre lieky na pečeň.
• Racionálna a vyvážená výživa (jesť potraviny bohaté na vlákninu (zelenina, ovocie, obilniny), vyhýbať sa príliš horúcim, údeným, vyprážaným a konzervovaným potravinám).
• Mierne cvičenie, zdravý životný štýl.
• Eliminácia alkoholu.
• Odmietnutie zo zlých návykov, užívanie anabolických steroidov (analógov pohlavných hormónov používaných na liečbu hormonálnych ochorení, ako aj športovcov na dosiahnutie najvyšších športových výsledkov).
• Pravidelné klinické vyšetrenie (ročné preventívne vyšetrenie), detekcia a liečba ochorení, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia:
  • hepatitída (zápal pečene);
  • gastritída (zápal žalúdka);
  • žalúdočné vredy a dvanástnikový vred (ulcerácia a defekty rôznych hĺbok v žalúdku a dvanástniku 12);
  • pankreatitída (zápal pankreasu);
  • cholecystitis (zápal žlčníka) a ďalšie.

Keďže choroba je dedičná (prenášaná z rodičov na deti), páry, u ktorých aspoň jeden z manželov trpí touto chorobou, by sa mali pred plánovaním tehotenstva poradiť s genetikom.

• zdroje

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterológia. Národné vedenie. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Chronická aktívna hepatitída a tehotenstvo. Ter. Arch. 1987; 8: 76–83.
• Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., Klinická patológia tehotenstva a novorodenca. M.: Medicína, 1986.

Čo s Gilbertovým syndrómom?

• Vyberte si správneho lekára gastroenterológa
• Absolvujte skúšky
• Zaobchádzajte s lekárom
• Dodržujte všetky odporúčania

Gilbertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba, čo je nebezpečný syndróm

Gilbertov syndróm je jednou z odrôd dedičnej pigmentovanej hepatózy. Je spojená s porušením metabolizmu bilirubínu v pečeni a ochorenie sa nazýva podmienečne. Je vhodnejšie považovať ho za geneticky determinovanú vlastnosť organizmu.

Patológia bola pomenovaná po francúzskom doktorovi Augustine Gilbertovi, ktorý ako prvý objavil syndróm. Choroba sa prenáša z rodičov na deti - zdrojom môže byť matka aj otec. Tento typ dedičnosti sa nazýva autozomálne dominantný.

Choroba sa častejšie vyskytuje u mužov a vyskytuje sa v 2-5% svetovej populácie.

Gilbertov syndróm - čo je to jednoduché slová

Ide o vrodené chronické ochorenie, pri ktorom je poškodené využitie voľného bilirubínu v pečeňových bunkách, hepatocytoch. Iné názvy sú benígne, nehemolytické familiárne žltačky, konštitučná hyperbilirubinémia.

- Čo je Gilbertov syndróm? Jednoduché slová možno opísať ako proces akumulácie bilirubínu v krvi, ktorý sa normálne premieňa v pečeni a vylučuje sa z tela žlčou.

- Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm? Prognóza ochorenia je priaznivá - nevedie k fatálnemu koncu a nepretržite, najmä v chronickej forme, neprináša bolesť a nepohodlie.

Mnohí počas života dokonca ani netušia, že majú ochorenie, až kým sa nezistí nárast bilirubínu v krvi.

Ak sa však diéta nedodržiava, režim je spôsobený predávkovaním liekmi a inými faktormi, priebeh ochorenia sa zhoršuje a niekedy sa vyvíjajú komplikácie - cholelitiáza, pankreatitída, cholangitída, chronická hepatitída a veľmi zriedkavo - zlyhanie pečene. Zjednodušene povedané, nemôžete podozrenie na toto ochorenie (najmä v neprítomnosti viditeľných príznakov "zožltnutia"), kým neprekročíte určitú líniu vo výžive alebo liečbe.

• E80.4. - kód Gilbertovho syndrómu podľa ICD 10 (medzinárodná klasifikácia chorôb).

Príčina Gilbertovho syndrómu

Bilirubin je tvorený rozpadom hemoglobínu a primárna nenaviazaná forma tejto látky je toxická. Jeho výmena sa zvyčajne skladá z niekoľkých krokov:

• transport v krvnej plazme do pečene;
• zachytávanie jeho molekúl hepatocytmi;
• transformáciu na netoxickú, viazanú formu (konjugácia);
• vylučovanie žlčou alebo jednoduchými slovami - dostať sa do sekrécie žlče;
• konečná deštrukcia a eliminácia v čreve, kde žlč vstupuje do žlčníka.

Príčinou Gilbertovho syndrómu je mutácia génu UGT 1A1. Je zodpovedný za prácu enzýmu, ktorý premieňa molekulu bilirubínu na neslobodnú formu. S ochorením sa jeho aktivita znižuje približne o tretinu oproti norme. To tiež sprevádza:

1. Znížená schopnosť hepatocytov chytiť bilirubín;
2. Porucha enzýmu, ktorý ho transportuje do membrán pečeňových buniek.

V dôsledku toho sú prvé tri stupne výmeny bilirubínu narušené, akumuluje sa v krvi a počas exacerbácií vedie k rozvoju symptómov Gilbertovej choroby, o ktorých sa bude diskutovať neskôr.

Symptómy Gilbertovho syndrómu, foto

foto Gilbertovho syndrómu

Počas remisie sa syndróm neprejavuje. Prvé príznaky vo väčšine prípadov sa nachádzajú v puberte - od 13 do 20 rokov. V skoršom veku sa ochorenie prejavuje, ak je dieťa infikované akútnou vírusovou hepatitídou.

Príznaky a príznaky Gilbertovej choroby sa vyvíjajú len s exacerbáciou a vo väčšine prípadov je to mierna žltačka.

To sa prejavuje farbením kože, slizníc a skléry v žltej farbe - takzvanej "pečeňovej maske". Expresia tieňa je zreteľne zrejmá, keď hladina bilirubínu v krvi dosahuje hodnotu 45 µmol / l alebo viac. K žltačke sa pridáva xanthelasma, žlté granulované inklúzie pod kožou horných a dolných viečok, čo je spojené s dyspláziou spojivového tkaniva.

Asi polovica pacientov sa sťažuje na nepríjemné pocity v gastrointestinálnom trakte:

• nevoľnosť;
• znížená chuť do jedla;
• grganie;
• pálenie záhy;
• plynatosť;
• lámanie stolice.

• slabosť, závraty;
• nepohodlie v pečeni;
• horká chuť v ústach;
• opuch nôh;
• zníženie krvného tlaku;
• dýchavičnosť a bolesť v srdci;
• úzkosť, podráždenosť;
• bolesti hlavy.

Počas exacerbácií syndrómu sa farba výtoku často mení - moč stmavne a výkaly sa stanú bezfarebnými.

Počas života provokatérov exacerbácie ochorenia sú:

1. Porušenie podpornej stravy, pôst;
2. Užívanie alkoholu alebo drog;
3. Vysoká fyzická námaha;
4. Stres, preťaženie;
5. Vírusové infekcie (chrípka, herpes, HIV a iné);
6. Akútne formy existujúcich chronických patológií;
7. Prehriatie tela, hypotermia.

Užívanie veľkého množstva určitých liekov ovplyvňuje aj exacerbáciu Gilbertovho genetického syndrómu. Medzi ne patria: aspirín, paracetamol, streptomycín, kofeín, glukokortikosteroidy, levomycetín, cimetidín, rifampicín, chloramfenikol.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Po vyšetrení a odbere anamnézy (sťažnosti, anamnéza) sa vykoná laboratórne vyšetrenie. Ošetrujúci lekár nariadi vykonanie testov na Gilbertov syndróm, medzi ktorými sú aj špeciálne diagnostické testy:

1. Pôst. Prvá vzorka bilirubínu sa odoberá nalačno ráno pred testom, druhá po 48 hodinách, počas ktorej osoba nedostáva viac ako 400 kcal denne s jedlom. S touto chorobou sa hladina bilirubínu počas dvoch dní zvyšuje o 50-100%.
2. Test s fenobarbitalom. Ak sa objaví Gilbertov syndróm, potom užívanie tohto lieku počas piatich dní vedie k poklesu bilirubínu v krvi.
3. Test s kyselinou nikotínovou. 40 mg látky sa podáva intravenózne a ak sa zvýši percento bilirubínu, výsledok sa považuje za pozitívny.

Iné diagnostické metódy:

• analýza moču na prítomnosť bilirubínu;
• biochemický a úplný krvný obraz;
• molekulárna DNA diagnostika;
• krvný test na vírusovú hepatitídu;
• analýza stercobilinu - pri Gilbertovom syndróme sa tento rozkladový produkt bilirubínu vo výkaloch nedetekuje;
• coagulogram - stanovenie zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zahŕňa také metódy ako ultrazvuk a počítačová tomografia brušnej dutiny, biopsia pečene a elastografia (štúdium tkaniva pečene na identifikáciu fibrózy).

Taktika liečby Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

1. Barbituráty - znižujú koncentráciu bilirubínu v krvi;
2. Hepatoprotektory (Essentiale, Ursosan, Karsil, extrakt z bodliaka mliečneho) - podporujú funkciu pečene;
3. Choleretické lieky (Hofitol, karlovarská soľ, Holosas) a byliny s podobným účinkom urýchľujú pohyb žlče;
4. Enterosorbenty (Polysorb, Enterosgel, aktívne uhlie) - pomáhajú odstraňovať bilirubín z čreva;
5. Prostriedky na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy.

Adolescenti môžu dostávať flumecinol namiesto silných barbiturátov. Liek sa užíva v malých dávkach a pred spaním, pretože spôsobuje ospalosť a letargiu.

Fyzioterapeutické opatrenia zahŕňajú použitie fototerapie, pri ktorej sa bilirubín nahromadený v koži zničí pomocou modrých lámp.

Tepelné procedúry v bruchu a pečeni sú neprijateľné.

Ak je to potrebné, symptomatická liečba vracania, nevoľnosti, pálenia záhy, hnačky a iných porúch tráviaceho systému. Príjem vitamínov, najmä skupiny B, je povinný, zároveň sa vykonáva rehabilitácia všetkých ložísk infekcie v tele a liečba patológie žlčových ciest.

Ak hladina bilirubínu v krvi dosiahne kritickú úroveň (nad 250 µmol / l), potom sa indikuje transfúzia krvi a podávanie albumínu.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Lekárska výživa zahŕňa použitie menu tabuľky č. 5, v ktorej sú povolené:

• rôzne druhy obilnín;
• chudé mäso a ryby;
• ovocie a zelenina - čerstvé a varené;
• nízkotučný kefír, tvaroh, jogurt, ryazhenka;
• suché sušienky, pšeničný chlieb;
• čerstvo vylisované nekyslé šťavy, slabý čaj, kompót;
• zeleninové polievky.

• Maslo koláče;
• tuk, tučné mäso;
• špenát;
• horčica, korenie, korenie a korenie;
• káva;
• špenát a šťovík (pretože obsahujú kyselinu šťaveľovú);
• čokoláda, kakao;
• vajec;
• alkoholické a sýtené nápoje;
• zmrzlina, plnotučné mlieko, kyslá smotana, syr.

Úplná vegetariánstvo je kontraindikované.

Diéta s Gilbertovým syndrómom nielen zmierňuje stav počas žltačky, ale tiež znižuje riziko exacerbácií.

Ako neškodný je Gilbertov syndróm, ako sa bežne verí?

Vzhľad žltej farby kože alebo očí po konzumácii „škodlivých“ potravín a alkoholu môže byť zistený samotnou osobou alebo na pokyn iných. S najväčšou pravdepodobnosťou bude takýto fenomén známkou skôr nepríjemného a nebezpečného ochorenia - Gilbertov syndróm. Taktiež môže byť podozrivá zo strany lekára akejkoľvek špecializácie, ak k nemu prišiel pacient so žltým odtieňom kože alebo ak počas lekárskeho vyšetrenia podstúpil tzv. „Pečeňový test“.

Gilbertov syndróm je porucha metabolizmu bilirubínu, ku ktorej dochádza v dôsledku geneticky určeného defektu pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej hyperbilirubinémie.

Gilbertova choroba je charakterizovaná miernym zvýšením hladiny bilirubínu v epizódach krvi a žltačky. Je to najčastejšia forma dedičnej pigmentovanej hepatózy (nezápalové ochorenie pečene). Klinické príznaky sa vo väčšine prípadov vyskytujú vo veku 12 až 30 rokov. Vývoj tejto patológie u detí v puberte je spojený s vplyvom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu.

Gilbertov syndróm je prevažne bežný u mužov. Jeho prevalencia v európskej populácii je približne 2–5%. Nevedie k zhoršeniu funkcie pečene, je však rizikovým faktorom pre cholelitiázu.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm sa prejavuje len u tých ľudí, ktorí zdedili po oboch rodičoch defekt druhého chromozómu v génoch zodpovedných za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov.

Mechanizmus prenosu tejto patológie sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená, že neexistuje žiadne spojenie so pohlavnými chromozómami (X alebo Y), to znamená, že defektný gén sa môže prejaviť v osobe jedného pohlavia. Ak sú teda dva defektné druhé chromozómy, potom sa tento syndróm prejaví. Keď sa však zdravý gén nachádza na rovnakom chromozóme v tej istej oblasti, človek sa stáva len nosičom patológie a môže ho preniesť na svoje deti.

Veľký vplyv na syntézu pečeňových enzýmov má androgén (mužský hormón), takže prvé príznaky ochorenia sa objavujú v období dospievania, keď sa objavuje puberta, menovite hormonálna zmena. Z tohto dôvodu je Gilbertov syndróm najčastejšie diagnostikovaný u mužov.

Vývoj tohto ochorenia môže vyvolať nasledujúce faktory:

• častá konzumácia tukových potravín, ako aj alkohol vo veľkých dávkach;
• pravidelný príjem určitých liekov (paracetamol, aspirín, streptomycín, rifampicín);
• liečba glukokortikosteroidmi;
• dlhodobé užívanie anabolických liekov;
• nedávna chirurgia;
• nadmerné cvičenie;
• chronická únava, častý stres, neuróza, depresia;
• hladovania.

Mechanizmus vývoja Gilbertovho syndrómu

Z hemoglobínu sa tvorí bilirubín, ktorý zafarbí pokožku a skleru očí v žltej farbe. Erytrocyt, ktorý žil 120 dní, sa rozpadá v slezine, v dôsledku čoho sa z neho uvoľňuje neproteínová zlúčenina obsahujúca železo (heme) a proteín, globín. Ten, ktorý sa rozkladá na zložky, je absorbovaný krvou. Heme zase tvorí v tukoch rozpustný nepriamy bilirubín.

V prípade zhoršenia kvality pokožky dochádza k väčšej žltačke. Celé telo alebo určité oblasti sa môžu zmeniť na žltý - nasolabiálny trojuholník, dlane, chodidlá, podpazušia. Pretože bilirubín je toxický substrát, telo sa ho snaží neutralizovať rýchlejšie. K tomu sa viaže na albumín, hlavný krvný proteín, ktorý prenáša svoju nepriamu frakciu do pečene.

Tam sa k nemu pripojí glukuronát, ktorý ho robí menej toxickým a rozpustným vo vode. Takýto bilirubín sa nazýva viazaný alebo priamy a vylučuje sa do moču a črevného obsahu.

V prípade porušenia popísaného procesu sa zvyšuje hladina tuku rozpustného v bilirubíne v krvi. Vniká veľmi ľahko do mnohých buniek tela a dočasne narúša najdôležitejšie procesy pre nich. Zatiaľ čo je zväčšený v rámci 60 µmol / l, sú postihnuté bunky periférnych tkanív. Ak je jeho úroveň vyššia, potom môže preniknúť do mozgu a ovplyvniť jeho štruktúry zodpovedné za vykonávanie životne dôležitých procesov.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu sa spravidla vyvíjajú u detí vo veku 12 rokov a viac, priebeh ochorenia je zvlnený. Vyznačuje sa žltačkou rôznej závažnosti - od sotva pozorovateľnej subklinicity skléry až po svetložltú farbu kože a slizníc. Epizódy sa vyskytujú náhle, zvyčajne sa zvyšujú po vystavení provokujúcim faktorom a potom samostatne vyriešené. U novorodencov môžu byť príznaky tejto patológie podobné neonatálnej (fyziologickej) žltačke. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť xanthelasa očných viečok (benígne žlté tukové výrastky).

Väčšina pacientov s týmto syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondriu, ako aj pocit nepohodlia v dutine brušnej. Okrem toho sa môžu vyskytnúť asteno-vegetatívne poruchy (zlý spánok, únava, potenie) a dyspeptické symptómy (nevoľnosť, nechutenstvo, plynatosť). V 20% prípadov dochádza k miernemu nárastu pečene av 10% sleziny sa môže pozorovať aj cholecystitída alebo dysfunkcia žlčníka.

Približne jedna tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. S malými prejavmi ochorenia môže ísť bez povšimnutia na dlhú dobu.

Pre exacerbáciu Gilbertovho syndrómu sú preto povinné nasledujúce príznaky:

• občasné žltnutie skléry a / alebo kože;
• strata chuti do jedla;
• poruchy spánku;
• únava;
• xanthelasma.

Môžu sa vyskytnúť aj nešpecifické príznaky:

• potenie;
• ťažkosť v pravej hypochondriu;
• nevoľnosť;
• pálenie záhy;
• plynatosť;
• bolesti hlavy a svalové bolesti;
• svrbenie;
• hnačka alebo zápcha;
• závraty;
• všeobecná slabosť;
• apatia alebo podráždenosť;
• chvenie končatín;
• poruchy spánku;
• obmedzujúce bolesť v pravej hypochondriu;
• studené potenie, záchvaty paniky s nevoľnosťou a búšenie srdca.

Počas obdobia blahobytu spravidla chýbajú akékoľvek klinické prejavy a asi tretina ľudí ich nemá, dokonca ani počas exacerbácií. Tieto sa vyskytujú s rôznou frekvenciou, záleží na životnom štýle, povahe jedla a fyzickej námahe. Najčastejšie sa opakovanie ochorenia vyskytuje na jeseň a na jar, bez liečby trvajúcej niekoľko týždňov.

Vlastnosti priebehu Gilbertovej choroby u tehotných žien a detí

Gilbertov syndróm nie je kontraindikáciou tehotenstva. Žena je schopná úspešne porodiť a porodiť zdravé dieťa. Ak je však u jedného alebo oboch rodičov patológia, je potrebné poradiť sa s genetikom. V prípade potreby im pridelí test DNA s cieľom stanoviť percentuálny podiel rizika výskytu chorého dieťaťa v nich. Genetický defekt sa zistil u polovice detí narodených rodičom s týmto ochorením.

Celé obdobie tehotenstva by mala žena striktne dodržiavať diétu a brať lieky určené na normalizáciu hladiny bilirubínu v krvi. Musíte však byť opatrní pri používaní liekov, pretože niektoré z nich môžu spôsobiť rozvoj komplikácií, medzi ktoré patrí zhoršený rast a vývoj plodu, výskyt potratov, ako aj čiastočné alebo úplné pľuzgieriky.

U novorodencov je veľmi časté zožltnutie kože. V prítomnosti Gilbertovho syndrómu by jeden z rodičov mal nevyhnutne vykonať genetickú štúdiu, aby sa ubezpečil, že je to spôsobené genetickou mutáciou a nie je spojený s poškodením funkčnej povahy.

U dieťaťa s Gilbertovou chorobou je zaznamenaná výrazná žltkastosť nielen kože, ale aj všetkých viditeľných slizníc. V oblasti horných viečok môže byť zrnitosť. Ochorenie má tendenciu cyklického priebehu. Mimo akútne klinické prejavy úplne chýbajú.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Pred diagnostikovaním Gilbertovej choroby by mal byť pacient vylúčený z iných chorôb, ktoré môžu byť sprevádzané aj žltačkou (napríklad hemolytická anémia, hepatitída, cirhóza pečene, Wilsonova choroba - Konovalov atď.).

Diagnóza sa spravidla začína prieskumom a fyzickým vyšetrením. Lekár sa pýta pacienta na priebeh ochorenia a keď boli príznaky prvýkrát pozorované (napríklad po pôste, cvičení alebo infekcii), potom skúma kožu, skleru očí a slizníc, aby zistil žltnutie.

Metódy laboratórneho výskumu zahŕňajú:

• úplný krvný obraz (KLA);
• analýza moču (OAM);
• krvný test na bilirubín;
• biochemická analýza krvi: hladina celkového proteínu, ALT, AST, alkalickej fosfatázy, GGTP (môžu zostať normálne alebo sa môžu zvýšiť);
• analýza výkalov na sterkobilíne;
• markery vírusov hepatitídy B, C, D;
• DNA analýza;
• vzorky s hladom (pacient konzumuje jedlo dva dni, ktorých celková energetická hodnota je 400 kcal / deň);
• vzorky s kyselinou nikotínovou, fenobarbitalom a vzorkou bromsulfaleinovaya.

Medzi inštrumentálne diagnostické metódy patria:

• ultrazvukové vyšetrenie brušného ultrazvuku;
• esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
• perkutánna biopsia pečene (PCBP), uskutočnená s cieľom ďalšieho histologického vyšetrenia vzorky tkaniva a vylúčenia chronickej hepatitídy alebo cirhózy;
• počítačová tomografia (CT) abdominálnych orgánov;
• Elastografie.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár rozhodne o potrebe liečby na základe stavu pacienta, hladiny bilirubínu a frekvencie remisie.

Ak hladina nepriameho bilirubínu neprekročí 60 µmol / l, zatiaľ čo nie sú žiadne príznaky, ako sú ospalosť, nevoľnosť alebo zvracanie, zmena správania, krvácanie z ďasien a len mierna žltačka, potom sa medikácia nevykonáva. Môže byť použitý iba: fototerapia, diétna terapia, ako aj príjem sorbentov.

Okrem toho by sa pacienti s touto chorobou mali vždy vyvarovať spáleniu slnkom a chrániť svoju pokožku opaľovacím krémom, keď idú von na slnko.

V prípade, že nepriamy bilirubín presiahne 80 µmol / l, pacientovi sa podá fenobarbital, v priebehu dvoch až troch týždňov (vedenie vozidla a chod do práce v rovnakom čase je zakázané, pretože tento liek spôsobuje ospalosť). Môžu byť použité iné lieky s obsahom, ale s menším soporific efekt.

Sorbenty, inhibítory protónovej pumpy, ktoré znižujú tvorbu kyseliny chlorovodíkovej (napríklad „omeprazol“), lieky, ktoré normalizujú črevnú motilitu („Motilium“), sú tiež predpísané.

Diétna terapia

Keď je hladina bilirubínu vyššia ako 80 µmol / l, diéta je prísnejšia. Mäso s nízkym obsahom tuku, ryby, tvarohy a nápoje s nízkym obsahom tuku, sušený chlieb, sladké čaje, ovocné nápoje, nekyslé šťavy, čerstvé, pečené a varené zeleniny a ovocie sú povolené.

Je prísne zakázané používať korenené, mastné, údené a konzervované potraviny, čokoládu a pečenie. Tiež nemôžete piť kávu, kakao a alkohol.

Liečba pacienta

Ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, alebo pacient začal horšie spať, je znepokojený stratou chuti do jedla, nevoľnosťou, nočnými morami, potom je nutná hospitalizácia. Tam mu bude pomáhať významne znížiť bilirubinémiu pomocou: intravenózneho podávania hepatoprotektorov, na monitorovanie správnosti príjmu sorbentov, okrem toho budú predpísané laktulózové preparáty, blokujúce pôsobenie toxických látok, ktoré sa vyskytujú pri poškodení pečene.

Strava v tomto prípade je veľmi organická. Živočíšne bielkoviny (vajcia, mäso, ryby alebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovocie sú z neho úplne odstránené. Môžete použiť polievky bez vyprážania, kašu, pečené jablká, nízkotučné mliečne výrobky a banány.

V období remisie nie je nutné dodržiavať prísnu diétu, je potrebné vylúčiť len tie produkty, ktoré spôsobujú zhoršenie. V strave pacienta by malo byť dostatočné množstvo zeleniny bohatej na vlákninu, mäso a ryby, menej sýtené nápoje, sladkosti a rýchle občerstvenie. Alkoholické nápoje by mali byť úplne vylúčené.

prevencia

Prevencia výskytu takejto genetickej choroby je nemožná. Ak sa budete riadiť niektorými pravidlami, môže sa prejavenie ochorenia len oddialiť alebo sa obdobia exacerbácie stanú zriedkavejšími:

• jesť zdravé jedlo, vrátane vo vašej strave viac rastlinných produktov;
• menej na slnku;
• vyhnúť sa ťažkej fyzickej námahe;
• nálada s cieľom získať menej chorých s vírusovými chorobami;
• pokúsiť sa vylúčiť faktory vedúce k vírusovej hepatitíde (nechránený sex, injekčné lieky, tetovanie, piercing atď.).

Očkovanie detí s Gilbertovým syndrómom nie je kontraindikované.

záver

Gilbertova choroba je celkom priaznivá. V priebehu rokov sa môže vyvinúť zápal žlčových ciest a cholelitiázy, čo negatívne ovplyvňuje pracovnú schopnosť pacientov, ale nie je indikáciou pre zdravotné postihnutie.

Ak má pár dieťa s týmto syndrómom, mali by sa pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s lekárskou genetikou. To isté by sa malo urobiť, ak jeden z rodičov trpí touto patológiou.

Urobili sme veľa úsilia, aby ste si mohli prečítať tento článok a tešíme sa na Vašu spätnú väzbu vo forme hodnotenia. Autorka poteší, že vás tento materiál zaujíma. Ďakujem!