Gilbertova choroba: príčiny a metódy liečby

Genetické ochorenia - problém, nad ktorým vedci v prvom desaťročí nevedú. Čo je Gilbertov syndróm? „Porucha“ génu u jedného z rodičov sa prenáša na plod a skôr alebo neskôr sa vyvíja somatická patológia, ktorá je v najhoršom prípade nevyliečiteľná, prinajlepšom - dlhodobo liečená pri dlhodobej remisii. Príklad takejto patológie môže byť nazývaný Gilbertova choroba, ktorej príznaky sú pomerne výrazné.

Gilbertov syndróm - čo to je?

Pred zvážením príznakov a liečby ochorenia je dôležité pochopiť, čo to je.

Ako súčasť našej krvi je dôležitý prvok - bilirubin, ktorý sa tvorí počas rozpadu červených krviniek - červených krviniek a je tiež jedným z pigmentov žlče. Môže byť nepriama a priama: prvá je tvorená krvným hemoglobínom cez retikulo-endotelový systém, druhá pečeň sa tvorí z nepriameho hemoglobínu. Kombinácia ukazovateľov priameho a nepriameho bilirubínu sa nazýva spoločná.

Normálne je množstvo priameho bilirubínu až do 16,5 µmol / l, nepriamo - až do 5,1, celkom - 8-20,5 µmol / l.

Gilbertov syndróm je charakterizovaný zvýšením množstva bilirubínu v krvi na 100 µmol / l, zatiaľ čo množstvo nepriameho bilirubínu v krvi je väčšie. Je pozoruhodné, že výkon všetkých ostatných krvných testov zostáva v normálnom rozsahu.

Choroba sa prejavuje v detstve a dospievaní, najčastejšie je diagnostikovaná u detí vo veku 3 - 12 rokov. A chlapci sú chorí trikrát častejšie ako dievčatá.

Zaujímavé! Patológia bola objavená pred viac ako sto rokmi, v roku 1901, ale v tom čase nebola vôbec nájdená žiadna liečba.

Príznaky ochorenia

Vo väčšine prípadov je jediným príznakom ochorenia farbenie kože, slizníc, skléry a bielych očí v žltkastom odtieni. Vzhľadom na to, že sa nevyskytujú iné príznaky, niektorí lekári navrhujú liečbu Gilbertovho syndrómu nie ako somatickú patológiu, ale ako určitú anomáliu tela, na ktorú sa telo prispôsobilo a funguje normálne.

Niektorí pacienti sa však sťažujú na sprievodné príznaky a hoci je ťažké určiť presný vzťah medzi ochorením a príznakmi opísanými nižšie, sú zaznamenané nasledujúce príznaky:

  • funkčné poruchy nervového systému: emočná labilita, nespavosť, závraty, autonómne poruchy;
  • funkčné poruchy tráviaceho systému: nevoľnosť, pálenie záhy, zmeny chuti do jedla a stolice, nadúvanie, horká chuť v ústach.

Pre všetky nezvyčajné príznaky ochorenia sa používa symptomatická liečba, to znamená, že sa používajú lieky, ktoré zmierňujú nepohodlie - bolesť, nevoľnosť, hnačka -.

Provocateurs choroba

Ako je známe, Gilbertova choroba sa vyskytuje v dôsledku genetického poškodenia v tele. Avšak bez provokujúceho faktora sa nevyskytuje žiadna patológia.

Provokatér pre Gilbertovu chorobu môže byť:

Emocionálne stresy, dokonca „pozitívne“, dlhodobý pobyt v stave vnútorného napätia, neurózy, depresie. Niekedy ostré silné vzrušenie, strach, môže pôsobiť ako provokatér.

Fyzický stres - akýkoľvek stres na telo, pre ktorý nebol pripravený. Môže ísť o fyzickú námahu, to znamená intenzívny tréning v posilňovni, alebo stres o adaptívne funkcie tela, napríklad počas náhlej zmeny klímy. Fyzické napätie ženského tela môže byť tehotenstvo, najmä neskoré. Tiež v úlohe provokatéra môže byť zranenie alebo chirurgický zákrok.

Užívanie drog:

  • anabolické steroidy;
  • glukokortikoidy.

Chlad na tele - každá silná vírusová alebo bakteriálna infekcia má silný vplyv na imunitný systém, ktorý je schopný "aktivovať" skrytú genetickú patológiu. Nebezpečenstvo takých chorôb, ako sú:

  • chrípka;
  • vírusová hepatitída;
  • SARS stredne ťažký a ťažký.

Nesprávna strava, ktorá spôsobuje stres na pečeň. Je pozoruhodné, že prejedanie a nedostatok kalórií môže pôsobiť ako provokujúci faktor. Tento podtyp faktorov zahŕňa nadmerné pitie.

Ak sa s touto patológiou stretol niekto z blízkych príbuzných, je potrebné zabezpečiť, aby sa jeden z vyššie uvedených faktorov nestal provokatívnym. Vzhľadom na vek, v ktorom sa patológia prejavuje, je dôležitejšie povedať, že rodičia by mali sledovať prejavy a vývoj ochorenia.

Ako choroba postupuje

Vo väčšine prípadov choroba prebieha v latentnej forme, to znamená, že pacient nemá žiadne príznaky, dokonca ani žltnutie kože a bielych očí.

Z remisie sa Gilbertova choroba môže vyskytnúť v exacerbáciách, ktorých hlavným príznakom je žltačka, najmä ak je hladina nepriameho hemoglobínu príliš vysoká. Pacienti sa môžu sťažovať na ťažkosti a bolesť v boku na pravej strane, na popraskanie, zápchu a hnačku. Vysoká hladina bilirubínu v krvi nepriaznivo ovplyvňuje funkciu centrálneho nervového systému, takže človek zažíva slabosť, bolesť hlavy a podráždenosť.

Klinický obraz pacienta v stave exacerbácie sa teda skladá z troch zložiek: t

  • žltačka;
  • porušenie gastrointestinálneho traktu;
  • príznaky slabosti nervového systému.

Potom Gilbertova choroba opäť vstupuje do stavu remisie a takéto striedanie exacerbácií a latentných foriem môže trvať celý život.

S nepriaznivým priebehom ochorenia môže ochorenie viesť k patológiám, ako je cholelitiáza, chronická hepatitída, dvanástnikové vredy.

diagnostika

Vzhľadom k tomu, že Gilbertova choroba je diagnostikovaná v detstve, pediater zvyčajne berie diagnózu a liečbu.

Diagnostický proces zahŕňa niekoľko krokov:

  1. Zhromažďovanie histórie pacienta, zisťovanie informácií o tom, ktoré choroby pacient už zažil a ktoré somatické patologické stavy má najbližšia rodina. Rovnako ako informácie o tom, čo by mohlo vyvolať ochorenie: odobral pacient nejaké drogy, nedostal zranenia, netoleroval operáciu.
  2. Vyšetrenie pacienta - vyšetrenie farby kože na žltosť, prehmatanie brucha a hypochondrium.
  3. Laboratórne testy:
  • úplný krvný obraz - uvažuje sa množstvo hemoglobínu, indikátor ochorenia je zvýšenie jeho hladiny o viac ako 160 g / l;
  • biochemické zloženie krvi - bilirubínu (s mierne zvýšeným ochorením), ALT, AST, cholesterolu, celkového proteínu (s ochorením v normálnom rozsahu;
  • koagulogram - rýchlosť zrážania krvi (s miernym znížením ochorenia);
  • analýza moču - považovaná za bilirubín (s prítomným ochorením);
  • špecifické testy s použitím antibiotika, fenobarbitalu, kyseliny nikotínovej.
  1. Štúdie na identifikáciu provokujúceho faktora:
  • analýza všetkých typov hepatitídy;
  • PCR - test na detekciu defektov v DNA.
  1. Funkčná diagnostika:
  • Ultrazvuk všetkých brušných orgánov;
  • CT a MRI pečene;
  • elastografia pečene, aby sa zistila fibróza tkaniva.
  1. Biopsia pečene.

Na diagnostiku nie sú potrebné všetky metódy. Lekár potrebuje na stanovenie diagnózy iba klinický obraz a laboratórne krvné testy. Ak je však obraz symptómov skreslený, lekár potrebuje ďalšie údaje pre diferenciálnu diagnostiku.

Je to dôležité! Pri plánovaní tehotenstva pre pár, v ktorom jeden z potenciálnych rodičov trpí touto chorobou, je dôležité, aby ste sa obrátili na úrad plánovaného rodičovstva a genetika na komplexnú konzultáciu.

Diéta a životný štýl

Terapia zameraná na úplné uzdravenie z Gilbertovej choroby neexistuje. Pacient musí vyvinúť životný štýl, v ktorom budú minimalizované exacerbácie a remisia bude dlhá a perzistentná.

Hlavný dôraz pri príprave terapeutického plánu je na nutričnom pláne. Rôzne diéty sú vylúčené s cieľom rýchlo schudnúť alebo získať svalovú hmotu. Potraviny by mali byť vyvážené a zdravé.

Ako ideálna strava, môžete použiť "Tabuľka číslo 5", prispôsobenie odporúčaní, aby vyhovovali vášmu vkusu. Je prísne zakázané konzumovať alkohol, čerstvé pečivo, mastné mäso a ryby, šťovík, špenát.

Základom stravy by mali byť rastlinné dávky, chudé mäso, obilniny, sladké ovocie, tvaroh a ražný chlieb.

Okrem toho by sa mal človek chrániť pred stresom a nervovým preťažením, nezúčastňovať sa na tvrdých športoch, pozorovať spánok a odpočinok.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubínu, ktorá je výsledkom defektu mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu sa pozoruje intermitentná žltačka rôznej závažnosti, ťažkosť v pravej hypochondriu, dyspeptické a astenovegetatívne poruchy; môže nastať subfebril, hepatomegália, xanthelasm storočia. Diagnózu Gilbertovho syndrómu potvrdzujú údaje klinického obrazu, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych štúdií a funkčných testov. V Gilbertovom syndróme je indikovaná adherencia k diéte, príjem mikrozomálnych enzýmov, hepatoprotektorov, choleretických bylín, enterosorbentov, vitamínov.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (konštitučná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka) je charakterizovaná mierne zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubínu a vizuálne prejavenými epizódami žltačky. Gilbertov syndróm je najčastejšou formou dedičnej pigmentovanej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky Gilbertovho syndrómu objavujú vo veku 12-30 rokov. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období je spojený s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm prevláda hlavne u mužov. Frekvencia výskytu Gilbertovho syndrómu v európskej populácii je od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršeniu funkcie pečene, ale je rizikovým faktorom pre rozvoj cholelitiázy.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčový pigment bilirubín, ktorý sa tvorí počas rozpadu hemoglobínu červených krviniek, je prítomný v krvnom sére vo forme dvoch frakcií: priamej (viazanej, konjugovanej) a nepriamej (voľnej) bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, ktoré sa najjasnejšie odrážajú na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách sa nepriamy bilirubín neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou, vstupuje do žlčových ciest a vo forme medziproduktov sa vylučuje z tela cez črevá a v nevýznamnom množstve močom.

Narušenie využitia bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Neadekvátnosť a čiastočný pokles aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až do 30% normy) vedie k neschopnosti hepatocytov absorbovať a eliminovať požadované množstvo nepriameho bilirubínu. Tam je tiež porušenie prepravy a zabavenie nepriamych bilirubínu v pečeňových bunkách. V dôsledku toho sa pri Gilbertovom syndróme zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubínu, čo vedie k jeho depozícii v tkanivách a ich farbeniu žltou farbou.

Gilbertov syndróm sa vzťahuje na patológiu s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, pre ktorého vývoj stačí, aby dieťa zdedilo mutantnú verziu génu od jedného z rodičov.

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu môžu byť vyvolané dlhodobým hladovaním, dehydratáciou, fyzickým a emocionálnym preťažením, menštruáciou (u žien), infekčnými chorobami (vírusová hepatitída, chrípka a ARVI, črevné infekcie), chirurgickými zákrokmi, ako aj alkoholom a niektorými liekmi: hormónmi (glukokortikoidy, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, paracetamol, kofeín.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Existujú 2 varianty Gilbertovho syndrómu: "vrodený" - prejavuje sa bez predchádzajúcej infekčnej hepatitídy (vo väčšine prípadov) a prejavuje sa po akútnej vírusovej hepatitíde. Okrem toho môže byť hyperbilirubinémia posthepatitídy spojená nielen s prítomnosťou Gilbertovho syndrómu, ale aj s prechodom infekcie na chronickú formu.

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyvíjajú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlnený. Gilbertov syndróm je charakterizovaný intermitentnou žltačkou rôznej závažnosti - od subklinickej skléry až po jasnú žltosť kože a slizníc. Iterterické farbenie môže byť difúzne alebo sa môže prejaviť čiastočne v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na koži nôh, v dlaňach, v podpazuší. Epizódy žltačky u Gilbertovho syndrómu sa náhle vyskytujú, zvyšujú sa po vystavení provokujúcim faktorom a riešia sa nezávisle. U novorodencov môžu byť príznaky Gilbertovho syndrómu podobné prechodnej žltačke. V niektorých prípadoch sa pri Gilbertovom syndróme môže vyskytnúť jedno alebo viacnásobné očné viečko.

Väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondriu, pocit abdominálneho nepohodlia. Pozorujú sa astenovegetatívne poruchy (únava a depresia, zlý spánok, potenie), dyspeptické symptómy (nedostatok apetítu, nevoľnosť, svrbenie, flatulencia, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertovho syndrómu dochádza k miernemu nárastu v pečeni, u 10% sleziny sa môže vyskytnúť cholecystitída, dysfunkcia žlčníka a Oddiho sfinkter a zvyšuje sa riziko cholelitiázy.

Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. S bezvýznamnosťou a neprimeranosťou prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba dlhodobo u pacientov zostať bez povšimnutia. Gilbertov syndróm môže byť kombinovaný s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na analýze klinických prejavov, údajoch z rodinnej anamnézy, laboratórnych výsledkoch (všeobecná a biochemická analýza krvi, moču, PCR), funkčných testoch (test nalačno, fenobarbital test, kyselina nikotínová), ultrazvuku orgánov brušnej dutiny.

Pri zbere anamnézy, pohlavia pacienta, veku nástupu klinických príznakov, prítomnosti epizód žltačky u najbližších príbuzných sa berie do úvahy prítomnosť chronických ochorení spôsobujúcich žltačku. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, štruktúra orgánu je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

Hladina celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje vďaka jeho nepriamej frakcii a pohybuje sa od 34,2 do 85,5 μmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 μmol / l). Iné biochemické vzorky pečene (celkové proteínové a proteínové frakcie, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertovom syndróme sa spravidla nemenia. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov užívajúcich fenobarbital a jeho zvýšenie (o 50-100%) po hladovaní alebo nízkokalorickej diéte, ako aj po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej potvrdzujú diagnózu Gilbertovho syndrómu. Metóda PCR v Gilbertovom syndróme odhaľuje polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDHT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonávajú ultrazvuk abdominálnych orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, duodenálne ozvučenie, tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna biopsia pečene sa vykonáva len vtedy, ak je indikovaná na vylúčenie chronickej hepatitídy a cirhózy. Pri Gilbertovom syndróme nie sú žiadne patologické zmeny vo vzorkách biopsie pečene.

Gilbert syndróm sa líši s chronickou vírusovou hepatitídou a hyperbilirubinémia postgepaticheskoy perzistentné, hemolytickej anémie, CriglerNajjarova choroba syndrómu typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú špeciálnu liečbu. Hlavný význam má dodržiavanie stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndrómom sú nežiaduce profesionálne športové aktivity, ožarovanie, príjem alkoholu, hladovanie, obmedzovanie tekutín a hepatotoxické lieky. Strava obmedzená na potraviny obsahujúce žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny sú uvedené.

S exacerbáciou klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sa predpisuje šetriaca tabuľka č. 5 a induktory mikrozomálnych enzýmov, fenobarbital a zixorín (1-2 týždne s prestávkou 2 - 4 týždne), prispievajú k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi. Prijatie aktívneho uhlia, adsorpcia bilirubínu v čreve a fototerapia, urýchlenie deštrukcie bilirubínu v tkanivách, napomáhajú jeho rýchlemu odstráneniu z tela.

Na prevenciu cholecystitídy a JCB s Gilbertovým syndrómom sa odporúčajú choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiká (Holagol, allohol, holosas) a vitamíny B.

Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva počas života, ale je benígna, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami v pečeni a nemá žiadny vplyv na očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaním tehotenstva, pary s anamnézou tejto patológie, je potrebné konzultovať lekársku genetiku, aby sa vyhodnotilo riziko Gilbertovho syndrómu u potomkov. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom na odmietnutie profylaktického očkovania.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Vzhľad žltej kože alebo očí po sviatku s veľkým výberom jedál a alkoholických nápojov, ktoré človek dokáže zistiť sám pri výzve druhých. Takýto jav je pravdepodobne príznakom dostatočne nepríjemného a nebezpečného ochorenia - Gilbertov syndróm.

Lekár môže mať tiež podozrenie na tú istú patológiu (a akúkoľvek špecializáciu), ak sa na neho objavil pacient so žltkastým odtieňom pleti, alebo keď podstúpil vyšetrenie, podstúpil testy „pečeňového testu“.

Čo je Gilbertov syndróm

Uvažovanou chorobou je chronická hepatická patológia benígnej povahy, ktorá je sprevádzaná periodickým farbením kože a skléry očí žltou farbou a inými príznakmi. Priebeh ochorenia je vlnový - človek po určitú dobu necíti žiadne zhoršenie zdravia a niekedy sa objavia všetky príznaky patologických zmien v pečeni - to sa zvyčajne deje pri pravidelnej konzumácii mastných, korenených, slaných, údených výrobkov a alkoholických nápojov.

Gilbertov syndróm je spojený s génovým defektom, ktorý prechádza z rodičov na deti. Vo všeobecnosti toto ochorenie nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako napríklad pri progresívnej cirhóze, ale môže byť komplikované tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčovodoch.

Existujú odborníci, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za ochorenie vôbec, ale to je trochu chybné. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k porušeniu syntézy enzýmu podieľajúceho sa na neutralizácii toxínov. Ak telo stráca niektoré zo svojich funkcií, tento stav v medicíne sa nazýva choroba.

Žltá farba kože v Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je dosť toxická a pečeň ju v normálnej prevádzke jednoducho ničí, odstraňuje z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu nedochádza k filtrácii bilirubínu, vstupuje do krvi a šíri sa po celom tele. Okrem toho, že sa dostane do vnútorných orgánov, dokáže zmeniť svoju štruktúru, čo vedie k nefunkčnosti. Je to obzvlášť nebezpečné, ak sa bilirubín „dostane“ do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré funkcie. Ponáhľame sa upokojiť - s uvažovanou chorobou sa tento jav nikdy nepozoruje vôbec, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou patológiou pečene, potom je takmer nemožné predpovedať „cestu“ bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa štatistík je táto patológia častejšie diagnostikovaná u mužov a choroba začína svoj vývoj v období dospievania a stredného veku - 12-30 rokov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm je prítomný len u ľudí, ktorí z oboch rodičov "zdedili" defekt druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takýto defekt spôsobuje, že percentuálny podiel obsahu tohto enzýmu je o 80% nižší, takže sa jednoducho nezaoberá jeho úlohou (transformácia nepriameho bilirubínu toxického pre mozog vo viazanej frakcii).

Je pozoruhodné, že takýto genetický defekt môže byť odlišný - vždy je v mieste inzert dvoch extra aminokyselín, ale môže byť niekoľko takýchto inzerátov - závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

Mužský hormón androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňových enzýmov, takže prvé príznaky uvažovaného ochorenia sa objavujú v adolescencii, keď sa objavuje puberta, vyskytujú sa hormonálne zmeny. Mimochodom, práve vďaka účinku na androgénny enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov.

Zaujímavý fakt - táto choroba sa neprejavuje „od nuly“, je nutný impulz na objavenie sa symptómov. A takéto provokujúce faktory môžu byť:

  • pitie alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
  • pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
  • nedávna operácia z akéhokoľvek dôvodu;
  • častý stres, chronické prepracovanie, neuróza, depresia;
  • liečba liekmi na báze glukokortikosteroidov;
  • častá konzumácia tukových potravín;
  • dlhodobé užívanie anabolických liekov;
  • nadmerné cvičenie;
  • pôst (aj na lekárske účely).

Venujte pozornosťTieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

  1. prítomnosť hemolýzy - ďalšia deštrukcia červených krviniek. V prípade výskytu uvažovaného ochorenia súčasne s hemolýzou bude hladina bilirubínu na začiatku zvýšená, aj keď to nie je charakteristické pre tento syndróm.
  2. Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvomi chybnými chromozómami trpí vírusovou hepatitídou, potom príznaky Gilbertovho syndrómu sa objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov.

Klinický obraz

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

  • čas od času sa objavujú žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí začne žltnúť;
  • všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
  • v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
  • spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
  • znížená chuť do jedla.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

  • v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
  • bolesti hlavy a závraty;
  • apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
  • svalová bolesť;
  • silné svrbenie kože;
  • prerušovaný tremor horných končatín;
  • nadmerné potenie;
  • abdominálna distenzia, nauzea;
  • - narušená stolica - pacienti s hnačkou.

Počas periód remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov celkom chýbajúce a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením chýbajú dokonca ani v období exacerbácie.

Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm

Lekár samozrejme nebude schopný presne diagnostikovať, ale aj pri vonkajších zmenách v koži môže byť navrhnutý vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšený. A na pozadí takéhoto zvýšenia budú všetky ostatné testy funkcie pečene v normálnom rozsahu - úroveň albumínu, alkalickej fosfatázy, enzýmov, čo indikuje poškodenie pečeňového tkaniva.

V Gilbertovom syndróme netrpia iné vnútorné orgány - hodnoty močoviny, kreatinínu a amylázy to tiež naznačujú. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty a rovnováha elektrolytov sa nezmení.

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnostiku špecifických testov:

  • fenobarbital test;
  • test nalačno;
  • test s kyselinou nikotínovou.

Nakoniec sa na základe výsledkov analýzy Gilbertovho syndrómu urobí diagnóza - vyšetrí sa DNA pacienta. Potom však lekár vykoná ďalšie vyšetrenia:

  1. ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčovod. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jej povrchu, detekuje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontroluje prítomnosť zápalu v žlčovodoch, eliminuje alebo potvrdzuje zápal žlčníka.
  2. Štúdia rádioizotopovej metódy pečeňového tkaniva. Takéto vyšetrenie bude indikovať porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, ktoré je obsiahnuté v Gilbertovom syndróme.
  3. Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje popierať zápalové procesy, cirhózu a onkologické zmeny v orgáne a detekovať pokles hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za ochranu mozgu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Záleží na ošetrujúcom lekárovi, aby rozhodol, akým spôsobom a či je potrebné vykonať liečbu pre uvažovanú chorobu vôbec - to všetko závisí od celkového stavu pacienta, od frekvencie období exacerbácií, od trvania remisií a od iných faktorov. Veľmi dôležitý bod - úroveň bilirubínu v krvi.

Až 60 µmol / l

Ak sa na tejto úrovni bilirubínu pacient cíti v normálnom rozsahu, nie je zvýšená únava a ospalosť a je zaznamenaná len malá žltkastosť kože, potom nie je predpísaná žiadna liečba liekmi. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

  • príjem sorbentov - aktívne uhlie, Polysorb;
  • fototerapia - expozícia kože s modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytočný bilirubín z tela;
  • diétna terapia - tučné jedlá, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú identifikované ako provokujúce, sú zo stravy vylúčené.

Nad 80 umol / 1

V tomto prípade je pacientovi predpísaný Phenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom k tomu, že tento liek má umelé účinky, je zakázané viesť vozidlo alebo navštíviť prácu. Lekári môžu tiež odporučiť Barboval alebo Valocordin lieky - fenobarbital je prítomný v malých dávkach v ich zložení, takže nemajú tak výrazný hypnotický účinok.

Keď je bilirubín indikovaný v krvi nad 80 µmol / l, pre diagnostikovaný Gilbertov syndróm je predpísaná prísna diéta. Je povolené jesť jedlo:

  • mliečne výrobky a nízkotučné tvarohy;
  • chudé ryby a chudé mäso;
  • nekyslé šťavy;
  • Galetny cookies;
  • zelenina a ovocie čerstvé, pečené alebo varené;
  • sušený chlieb;
  • sladký čaj a ovocné nápoje.

Je prísne zakázané vstupovať do menu čokolády, kakaa, pečiva, korenených, mastných, údených a nakladaných potravín, alkoholických nápojov a kávy.

Liečba pacienta

Ak je v dvoch vyššie opísaných prípadoch pacient liečený Gilbertovým syndrómom na ambulantnom základe pod dohľadom lekára, potom ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, nespavosť a zníženie chuti do jedla, nauzea bude vyžadovať hospitalizáciu. Zníženie bilirubínu v nemocnici pomocou nasledujúcich metód:

  • zavedenie intravenóznych polyionických roztokov;
  • príjem sorbentov podľa individuálnej schémy;
  • vymenovanie laktulózových liekov - Normaze alebo Duphalac;
  • vymenovanie najnovšej generácie hepatoprotektorov;
  • transfúzia krvi;
  • podania albumínu.

Pacientova strava sa dramaticky upravuje - živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobule a tuky sú z ponuky úplne vylúčené. Je povolené jesť iba polievky bez zazharki, banány, mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, oblátky sušienky.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné chrániť žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbu kameňov v žlčníku. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue byliny, prípravky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zahriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s ohrievačom na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

Prognózy lekárov

Vo všeobecnosti sa Gilbertov syndróm vyskytuje celkom bezpečne a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže objaviť zápalový proces žlčových ciest, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia.

Ak má rodina dieťa narodené s Gilbertovým syndrómom, potom sa pred ďalším tehotenstvom musia rodičia podrobiť genetickým vyšetreniam. Rovnaké vyšetrenia sú potrebné pre pár, ak jeden z manželov má túto diagnózu, alebo ak existujú zjavné príznaky.

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Čo sa týka vojenskej služby, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na získanie meškania alebo zákazu urgentnej služby. Jediné varovanie - mladý muž by nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak pacient bude stavať profesionálnu kariéru v armáde, potom mu to nie je dovolené robiť - jednoducho neprejde lekárskou komisiou.

Preventívne opatrenia

Nie je možné zabrániť rozvoju Gilbertovho syndrómu - toto ochorenie sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Ale môžete prijať preventívne opatrenia vo vzťahu k frekvencii exacerbácií a intenzite prejavov tohto ochorenia. Takéto opatrenia zahŕňajú tieto odporúčania odborníkov:

  • upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
  • vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, v prípade potreby zmeniť typ práce;
  • vyhnúť sa častej infekcii vírusovými infekciami - napríklad, môžete a mali by ste byť temperovaní, posilňovať imunitný systém;
  • eliminovať injekčné lieky, nechránený pohlavný styk - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
  • snažte sa byť na priamom slnečnom svetle menej.

Gilbertov syndróm nie je nebezpečná choroba, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne absolvovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske stretnutia a odporúčania špecialistov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lekársky komentátor, terapeut najvyššej kategórie kvalifikácií

47,464 zobrazenie celkom, 1 zobrazenie dnes

Čo je Gilbertov syndróm a ako ho vyliečiť?

Gilbertov syndróm je chronické dedičné ochorenie. Prvé príznaky zaznamenal francúzsky gastroenterológ O. N. Gilbert. Riziková skupina zahŕňa mužov vo veku približne 20 rokov. Ochorenie nespôsobuje patologické zmeny v pečeni, ale spôsobuje zmenu farby kože, nervové poruchy a zvýšenú únavu. Liečba ochorenia je redukovaná na každodenné užívanie zdravých potravín, ako aj liekov, ktoré znižujú hladinu bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm: čo je to jednoduché slová

Genetické ochorenie je typ pigmentovanej hepatózy. Choroba sa dedí a najskôr sa prejavuje nie skôr ako 20 rokov. Okrem zožltnutia kože a skléry očí, prakticky neexistujú žiadne iné príznaky. Muž obviňuje únavu z nedostatku odpočinku.

Nepriamy bilirubín pôsobí ako provokatívny faktor ikterusu.

Mechanizmus tvorby a výstupu bilirubínu je normálny:

  1. V pečeni, slezine, kostnej dreni sú zničené staré červené krvinky (červené krvinky). Z produktu rozpadu sa tvorí nepriamy bilirubín (žlčový pigment).
  2. S krvou sa táto látka posiela do pečene, kde je viazaná molekulami kyseliny glukurónovej. Žlčový pigment je neutralizovaný.
  3. Bilirubín sa vylučuje močom a žlčou.

Ak pečeň nemá čas spracovať všetok toxický žlčový pigment, je zachytený jeho bunkami a akumuluje sa v krvi. U ľudí sa mení farba kože, výkalov a moč.

Príčiny ochorenia

Gilbertova choroba sa prenáša cez materské a otcovské línie. Jeho počiatočnou príčinou je mutácia génu zodpovedného za tvorbu enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorá sa podieľa na premene nepriameho bilirubínu na priamy.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

Gilbertov syndróm u detí, ktorých rodičia majú defektné gény, sa môže objaviť bezprostredne po narodení alebo v dospelosti pod vplyvom provokujúcich faktorov. Medzi tieto faktory patrí nezdravá strava, pôst, nadmerné požívanie alkoholu, dlhodobé hormonálne lieky, predchádzajúce infekčné ochorenia, chronická únava.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je zožltnutie kože a očných proteínov. Takéto príznaky sa môžu vyskytnúť po studenej alebo ťažkej fyzickej práci, u žien - na pozadí diéty pre rýchle chudnutie, po ťažkej menštruácii. Ďalšie príznaky sú zriedkavé. S dlhým priebehom patológie sa človek neustále cíti unavený. Stav je sprevádzaný úzkosťou, podráždenosťou.

Pri tomto syndróme nie sú žiadne príznaky chronickej hepatitídy: svrbenie, neustály pocit ťažkosti v pravej hypochondriu, zväčšenie pečene.

diagnostika

Diagnóza zahŕňa nasledujúce opatrenia:

  • História užívania, identifikácia vonkajších klinických príznakov syndrómu.
  • Všeobecná analýza krvi, moču - výsledky pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť zápal vnútorných orgánov. Prítomnosť urobilinogénu v moči zvyčajne indikuje patologické zmeny v pečeni (zvýšenie veľkosti, proliferácia spojivového tkaniva).
  • Biochemická analýza - stanovenie úrovne nepriameho bilirubínu, tráviacich enzýmov v krvi.
  • Skúška s pôstom. Pacientka bola na diéte 400 kcal denne počas dvoch dní v rade. Na začiatku diéty a po jej ukončení sa odoberá krv na analýzu a porovnávajú sa ukazovatele. Ak sa indikátor nízkokalorickej diéty zvýši o 60% alebo viac, vzorka sa považuje za pozitívnu.
  • Test s fenobarbitalom. Antikonvulzívne lieky sa používajú na stimuláciu aktivity enzýmu glukuronyltransferázy. Ak je bilirubín v krvi normálny, potom je na vine Gilbertova choroba.
  • Test s vitamínom PP (niacín). Liek sa podáva intravenózne, aby sa znížila osmotická rezistencia červených krviniek, proti ktorej sú skôr zničené, prípadne zvýšené bilirubín. Ak sa hladina žlčového pigmentu zvýšila o 25% alebo viac, vzorka sa považuje za pozitívnu.
  • Štúdium výkalov na sterkobilíne (žlčový pigment). Keď je odchýlka normálnych hodnôt (norma od 1 roka 75-350 mg / deň.) Vo veľkej miere sa výsledok považuje za pozitívny.

Venózna krv pre Gilbertov syndróm sa podáva kedykoľvek počas dňa bez prípravy na zákrok. U dojčiat sa krv na analýzu odoberá z päty (test päty).

Liečba Gilbertovho syndrómu

Na otázku, ako liečiť genetické ochorenie, odpoveď spočíva v zdravom životnom štýle. Špeciálna liečba ochorenia neexistuje.

Choroba alebo Gilbertov syndróm sa nedá úplne vyliečiť, ale aby boli exacerbácie minimálne a aby remisia trvala dlhšie, pacient bude musieť stanoviť určitý životný štýl. Plán výživy je základom pre návrh terapie. Vyvinula špeciálne diétne menu. Diéty na intenzívny úbytok hmotnosti alebo na získanie svalovej hmoty sú úplne vylúčené.

Veľmi dôležitá je organizácia správnej výživy, práce a odpočinku.

Diéta a všeobecné odporúčania

Pri hepatálnom syndróme z obvyklého menu nezabudnite vylúčiť:

  • čerstvý chlieb, pečenie;
  • korenené, vyprážané, solené a údené jedlá;
  • alkohol;
  • greeny;
  • zmrzlina, sladká smotana, čokoláda;
  • výrobky obsahujúce farbivá, kypriace činidlá, stabilizátory a konzervačné látky.

V zozname povolených produktov:

  • chudé ryby - pražma, štika, kapor, treska;
  • diétne mäso pre karbonátky a karbonátky - králik, kuracie mäso, morčacie, mladé teľacie mäso;
  • kurča, prepeličie vajcia (nie vyprážané);
  • obilné polievky v zeleninovom vývare;
  • ovsené vločky z kaše, pohánka, ryža, pšeničná krupica;
  • žitný alebo pšeničný chlieb včera;
  • ovocie, bobule, nekyslé odrody;
  • mliečne výrobky s nízkym obsahom tuku;
  • zelenina a maslo (nie viac ako 50 g / deň);
  • čaj, džús, sušený ovocný kompót, voda bez plynu.

Na zlepšenie blahobytu nestačí len správne jesť. Pacient musí zmeniť spôsob života. Mal by prestať robiť intenzívny športový tréning, prestať fajčiť. Je dôležité vyhnúť sa fyzickej alebo duševnej námahe.

Liečba liekmi

Genetické ochorenie nie je možné vyliečiť, ale jeho príznaky môžu byť odstránené. Pacienti predpisovali liečbu sorbentmi (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Keď index bilirubínu dosiahne 80 µmol / l, pacientovi sa predpisujú intravenózne kryštaloidné kompozície. Zlepšujú zdravie už počas zákroku.

Ľudové metódy

V prípade Gilbertovej choroby prinesú bylinné prípravky s choleretickými, hepatoprotektívnymi a absorpčnými účinkami:

  • Dajte do smaltované nádoby 1 polievková lyžica. l. lastovička, harmanček, koreň púpavy, 2 polievkové lyžice. l. tansy, šípky a mäty.
  • Nalejte 3 litre obyčajnej vody, varte.
  • Varíme 10 minút.
  • O deň neskôr, pripravený prostriedok na filtrovanie.
  • Nalejte do sklenenej fľaše. Skladujte v chladničke.

Ako užívať: piť 3 krát denne, 100 ml 20 minút pred jedlom, aby sa normalizoval objem žlčového pigmentu v krvi.

Na zlepšenie zdravia osoby s Gilbertovou chorobou pomáha liečba šťavy:

  • Stlačte pol litra šťavy z repy, 50 ml z agáve, 200 ml z mrkvy a reďkovky.
  • Pridajte do čerstvého 0,5 kg prírodného medu, dôkladne premiešajte. Skladujte v chladničke.

Aby sa rýchlo normalizovala hladina bilirubínu v krvi, liek sa musí užívať v 2 lyžičkách. l. 30 minút pred jedlom trikrát denne.

Čo je nebezpečný syndróm Gilbert

Častou exacerbáciou ochorenia je nebezpečný zápal žlčových ciest a žlčových kameňov. Ak sa nelieči, na pozadí týchto patológií sa môže vyvinúť pankreatitída, zhoršuje sa činnosť tráviaceho systému. V každom prípade, zvýšený bilirubín pri Gilbertovom syndróme nie je dôvodom na rozlúčku so životom. Symptómy sú dobre odstránené predpísanou liečbou.

Iné typy hepatózy

Gilbertova choroba je bežnejšia v klinickej praxi hepatológov ako syndrómy Dabin-Johnson a Rotor. Dabin-Johnsonov syndróm je zriedkavá forma pigmentovanej hepatózy. Prejavuje sa žltosťou kože a skléry očí, zmena farby pečene na hnedo-čiernu alebo zelenošedú. Štruktúra tela zostáva nezmenená. Ochorenie je spôsobené zníženým výstupom viazaného bilirubínu z tela. Rotorový syndróm je mierna forma Dabin-Johnsonovej choroby.

Prognóza a prevencia

Genetické ochorenie má priaznivý výsledok. S týmto syndrómom ľudia žijú do vysokého veku, ak:

  • jesť správne;
  • vyhnúť sa stresu;
  • fyzicky nepreťažené;
  • všetky choroby sa liečia včas;
  • Hepatológ je navštevovaný niekoľkokrát ročne.

Ak je Gilbert diagnostikovaný u ženy, ktorá plánuje mať dieťa, musí to oznámiť lekárom predporodnej kliniky. S týmto syndrómom, odborníci zabezpečia priaznivý priebeh tehotenstva prostredníctvom normalizácie bilirubínu.

Gilbertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba, čo je nebezpečný syndróm

Gilbertov syndróm je jednou z odrôd dedičnej pigmentovanej hepatózy. Je spojená s porušením metabolizmu bilirubínu v pečeni a ochorenie sa nazýva podmienečne. Je vhodnejšie považovať ho za geneticky determinovanú vlastnosť organizmu.

Patológia bola pomenovaná po francúzskom doktorovi Augustine Gilbertovi, ktorý ako prvý objavil syndróm. Choroba sa prenáša z rodičov na deti - zdrojom môže byť matka aj otec. Tento typ dedičnosti sa nazýva autozomálne dominantný.

Choroba sa častejšie vyskytuje u mužov a vyskytuje sa v 2-5% svetovej populácie.

Gilbertov syndróm - čo je to jednoduché slová

Ide o vrodené chronické ochorenie, pri ktorom je poškodené využitie voľného bilirubínu v pečeňových bunkách, hepatocytoch. Iné názvy sú benígne, nehemolytické familiárne žltačky, konštitučná hyperbilirubinémia.

- Čo je Gilbertov syndróm? Jednoduché slová možno opísať ako proces akumulácie bilirubínu v krvi, ktorý sa normálne premieňa v pečeni a vylučuje sa z tela žlčou.

- Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm? Prognóza ochorenia je priaznivá - nevedie k fatálnemu koncu a nepretržite, najmä v chronickej forme, neprináša bolesť a nepohodlie.

Mnohí počas života dokonca ani netušia, že majú ochorenie, až kým sa nezistí nárast bilirubínu v krvi.

Ak sa však diéta nedodržiava, režim je spôsobený predávkovaním liekmi a inými faktormi, priebeh ochorenia sa zhoršuje a niekedy sa vyvíjajú komplikácie - cholelitiáza, pankreatitída, cholangitída, chronická hepatitída a veľmi zriedkavo - zlyhanie pečene. Zjednodušene povedané, nemôžete podozrenie na toto ochorenie (najmä v neprítomnosti viditeľných príznakov "zožltnutia"), kým neprekročíte určitú líniu vo výžive alebo liečbe.

  • E80.4. - kód Gilbertovho syndrómu podľa ICD 10 (medzinárodná klasifikácia chorôb).

Príčina Gilbertovho syndrómu

Bilirubin je tvorený rozpadom hemoglobínu a primárna nenaviazaná forma tejto látky je toxická. Jeho výmena sa zvyčajne skladá z niekoľkých krokov:

  • transport v krvnej plazme do pečene;
  • zachytávanie jeho molekúl hepatocytmi;
  • transformáciu na netoxickú, viazanú formu (konjugácia);
  • vylučovanie žlčou alebo jednoduchými slovami - dostať sa do sekrécie žlče;
  • konečná deštrukcia a eliminácia v čreve, kde žlč vstupuje do žlčníka.

Príčinou Gilbertovho syndrómu je mutácia génu UGT 1A1. Je zodpovedný za prácu enzýmu, ktorý premieňa molekulu bilirubínu na neslobodnú formu. S ochorením sa jeho aktivita znižuje približne o tretinu oproti norme. To tiež sprevádza:

  1. Znížená schopnosť hepatocytov chytiť bilirubín;
  2. Porucha enzýmu, ktorý ho transportuje do membrán pečeňových buniek.

V dôsledku toho sú prvé tri stupne výmeny bilirubínu narušené, akumuluje sa v krvi a počas exacerbácií vedie k rozvoju symptómov Gilbertovej choroby, o ktorých sa bude diskutovať neskôr.

Symptómy Gilbertovho syndrómu, foto

foto Gilbertovho syndrómu

Počas remisie sa syndróm neprejavuje. Prvé príznaky vo väčšine prípadov sa nachádzajú v puberte - od 13 do 20 rokov. V skoršom veku sa ochorenie prejavuje, ak je dieťa infikované akútnou vírusovou hepatitídou.

Príznaky a príznaky Gilbertovej choroby sa vyvíjajú len s exacerbáciou a vo väčšine prípadov je to mierna žltačka.

To sa prejavuje farbením kože, slizníc a skléry v žltej farbe - takzvanej "pečeňovej maske". Expresia tieňa je zreteľne zrejmá, keď hladina bilirubínu v krvi dosahuje hodnotu 45 µmol / l alebo viac. K žltačke sa pridáva xanthelasma, žlté granulované inklúzie pod kožou horných a dolných viečok, čo je spojené s dyspláziou spojivového tkaniva.

Asi polovica pacientov sa sťažuje na nepríjemné pocity v gastrointestinálnom trakte:

  • nevoľnosť;
  • znížená chuť do jedla;
  • grganie;
  • pálenie záhy;
  • plynatosť;
  • lámanie stolice.
  • slabosť, závraty;
  • nepohodlie v pečeni;
  • horká chuť v ústach;
  • opuch nôh;
  • zníženie krvného tlaku;
  • dýchavičnosť a bolesť v srdci;
  • úzkosť, podráždenosť;
  • bolesti hlavy.

Počas exacerbácií syndrómu sa farba výtoku často mení - moč stmavne a výkaly sa stanú bezfarebnými.

Počas života provokatérov exacerbácie ochorenia sú:

  1. Porušenie podpornej stravy, pôst;
  2. Užívanie alkoholu alebo drog;
  3. Vysoká fyzická námaha;
  4. Stres, preťaženie;
  5. Vírusové infekcie (chrípka, herpes, HIV a iné);
  6. Akútne formy existujúcich chronických patológií;
  7. Prehriatie tela, hypotermia.

Užívanie veľkého množstva určitých liekov ovplyvňuje aj exacerbáciu Gilbertovho genetického syndrómu. Medzi ne patria: aspirín, paracetamol, streptomycín, kofeín, glukokortikosteroidy, levomycetín, cimetidín, rifampicín, chloramfenikol.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Po vyšetrení a odbere anamnézy (sťažnosti, anamnéza) sa vykoná laboratórne vyšetrenie. Ošetrujúci lekár nariadi vykonanie testov na Gilbertov syndróm, medzi ktorými sú aj špeciálne diagnostické testy:

  1. Pôst. Prvá vzorka bilirubínu sa odoberá nalačno ráno pred testom, druhá po 48 hodinách, počas ktorej osoba nedostáva viac ako 400 kcal denne s jedlom. S touto chorobou sa hladina bilirubínu počas dvoch dní zvyšuje o 50-100%.
  2. Test s fenobarbitalom. Ak sa objaví Gilbertov syndróm, potom užívanie tohto lieku počas piatich dní vedie k poklesu bilirubínu v krvi.
  3. Test s kyselinou nikotínovou. 40 mg látky sa podáva intravenózne a ak sa zvýši percento bilirubínu, výsledok sa považuje za pozitívny.

Iné diagnostické metódy:

  • analýza moču na prítomnosť bilirubínu;
  • biochemický a úplný krvný obraz;
  • molekulárna DNA diagnostika;
  • krvný test na vírusovú hepatitídu;
  • analýza stercobilinu - pri Gilbertovom syndróme sa tento rozkladový produkt bilirubínu vo výkaloch nedetekuje;
  • coagulogram - stanovenie zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zahŕňa také metódy ako ultrazvuk a počítačová tomografia brušnej dutiny, biopsia pečene a elastografia (štúdium tkaniva pečene na identifikáciu fibrózy).

Taktika liečby Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktorá môže trvať mnoho mesiacov, rokov alebo dokonca celý život, sa nevyžaduje osobitné ošetrenie. Tu je hlavnou úlohou zabrániť zhoršeniu. Je dôležité dodržiavať diétu, pracovný režim a režim odpočinku, a nie nadmerne vychladnúť a zabrániť prehriatiu tela, eliminovať vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky.

Liečba Gilbertovej choroby vo vývoji žltačky zahŕňa použitie liekov a diéty. Z liekov sa používajú:

  1. Barbituráty - znižujú koncentráciu bilirubínu v krvi;
  2. Hepatoprotektory (Essentiale, Ursosan, Karsil, extrakt z bodliaka mliečneho) - podporujú funkciu pečene;
  3. Choleretické lieky (Hofitol, karlovarská soľ, Holosas) a byliny s podobným účinkom urýchľujú pohyb žlče;
  4. Enterosorbenty (Polysorb, Enterosgel, aktívne uhlie) - pomáhajú odstraňovať bilirubín z čreva;
  5. Prostriedky na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy.

Adolescenti môžu dostávať flumecinol namiesto silných barbiturátov. Liek sa užíva v malých dávkach a pred spaním, pretože spôsobuje ospalosť a letargiu.

Fyzioterapeutické opatrenia zahŕňajú použitie fototerapie, pri ktorej sa bilirubín nahromadený v koži zničí pomocou modrých lámp.

Tepelné procedúry v bruchu a pečeni sú neprijateľné.

Ak je to potrebné, symptomatická liečba vracania, nevoľnosti, pálenia záhy, hnačky a iných porúch tráviaceho systému. Príjem vitamínov, najmä skupiny B, je povinný, zároveň sa vykonáva rehabilitácia všetkých ložísk infekcie v tele a liečba patológie žlčových ciest.

Ak hladina bilirubínu v krvi dosiahne kritickú úroveň (nad 250 µmol / l), potom sa indikuje transfúzia krvi a podávanie albumínu.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Lekárska výživa zahŕňa použitie menu tabuľky č. 5, v ktorej sú povolené:

  • rôzne druhy obilnín;
  • chudé mäso a ryby;
  • ovocie a zelenina - čerstvé a varené;
  • nízkotučný kefír, tvaroh, jogurt, ryazhenka;
  • suché sušienky, pšeničný chlieb;
  • čerstvo vylisované nekyslé šťavy, slabý čaj, kompót;
  • zeleninové polievky.
  • Maslo koláče;
  • tuk, tučné mäso;
  • špenát;
  • horčica, korenie, korenie a korenie;
  • káva;
  • špenát a šťovík (pretože obsahujú kyselinu šťaveľovú);
  • čokoláda, kakao;
  • vajec;
  • alkoholické a sýtené nápoje;
  • zmrzlina, plnotučné mlieko, kyslá smotana, syr.

Úplná vegetariánstvo je kontraindikované.

Diéta s Gilbertovým syndrómom nielen zmierňuje stav počas žltačky, ale tiež znižuje riziko exacerbácií.